A triagem neonatal, mais conhecida como Teste do Pezinho, é um exame obrigatório e preventivo, que pode diagnosticar doenças genéticas e metabólicas em recém nascidos. Recentemente, o Governo Federal sancionou a lei que amplia o número de patologias rastreadas pelo exame – aumentando de seis para 14 grupos que podem identificar até 53 tipos diferentes de doenças raras e condições especiais de saúde.
O teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém nascido, através de amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê. É ideal que seja feito o mais cedo possível, para diagnosticar o quanto antes as doenças e iniciar o tratamento adequado.
O exame está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e também na rede privada de saúde. O mês junho é dedicado à conscientização da importância do teste, principalmente no diagnóstico precoce de doenças que inicialmente são assintomáticas e sem quadro clínico compatível no início da vida, na campanha Junho Lilás.
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de bebês fizeram o teste nos últimos três anos pelo SUS.
As seis doenças abrangidas atualmente pelo teste do pezinho são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Implementação em etapas
A ampliação do rastreamento dos novos grupos no teste do pezinho será feita de forma escalonada – as novas patologias serão incluídas no exame em cinco etapas.
As novas doenças rastreadas serão as relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina e toxoplasmose congênita (primeira etapa); nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos (segunda etapa); doenças que afetam o funcionamento celular (terceira etapa); problemas genéticos no sistema imunológico (quarta etapa) e atrofia muscular espinhal (quinta etapa).
Os prazos para implementação de cada etapa do processo serão definidos pelo Ministério da Saúde. As mudanças propostas pela lei entrarão em vigor a partir de maio de 2022.
Fonte CP